首先,嚴(yán)格的講,唐氏篩查應(yīng)該叫做孕婦血清學(xué)篩查,唐氏篩查是一種被大家簡(jiǎn)化了的稱謂.這項(xiàng)檢查針對(duì)的人群是35歲以內(nèi)的低齡孕婦,主要是檢查胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率.因?yàn)闄z查的是風(fēng)險(xiǎn)率,所以它不是一個(gè)確診實(shí)驗(yàn),通過(guò)它得到的結(jié)果只起到一個(gè)對(duì)疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)作用,即風(fēng)險(xiǎn)高或者風(fēng)險(xiǎn)低.對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者,還需要通過(guò)其它能夠確診疾病的方法來(lái)進(jìn)行肯定或者是排除.因此,在拿到一個(gè)唐氏篩查檢驗(yàn)結(jié)果時(shí),完全沒(méi)有必要因?yàn)闄z查結(jié)果的異常而大驚小怪.

 

　　那么,為什么要做唐氏篩查呢,其實(shí)這是一項(xiàng)優(yōu)生優(yōu)育的方針政策.就是在所有的孕婦人群中,盡可能的把一些危重而又常見(jiàn)的疾病在胎兒出生前檢測(cè)出來(lái),已達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的.因?yàn)樘剖暇C合征是較常見(jiàn)的智力低下畸形,所以被列為產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)疾病.產(chǎn)前診斷該病需通過(guò)羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行染色體檢查后才能確診.而這種獲取方式是有創(chuàng)的,有引起流產(chǎn)等并發(fā)癥的可能性,所以如果對(duì)所有的孕婦都采取這種方式來(lái)進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前檢查,那么產(chǎn)生流產(chǎn)等并發(fā)癥的人數(shù)也會(huì)隨著增加,尤其是對(duì)于那些正常妊娠的孕婦人群,產(chǎn)生這樣的副作用顯然是得不償失的.唐氏篩查就是在這樣的背景下應(yīng)用而生的,因?yàn)樗ㄟ^(guò)抽取孕婦外周血就可以進(jìn)行檢驗(yàn),對(duì)孕婦沒(méi)有任何副作用,其安全性可想而知.

 

　　那么,這么說(shuō),唐氏篩查是不是就一定優(yōu)于有創(chuàng)的染色體檢查呢?答案是否定的.唐氏篩查的作用其實(shí)只是把高風(fēng)險(xiǎn)胎兒篩查出來(lái),而確診還必須得依靠有創(chuàng)的染色體檢查.一般來(lái)說(shuō),被篩查出來(lái)的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒中,然后被確診為唐氏綜合征的大概只占到2%左右.同樣的,唐氏篩查也有把罹患唐氏綜合征的胎兒漏篩掉的可能,即本來(lái)患病的胎兒被篩查為低風(fēng)險(xiǎn)了,但這種幾率很低.

 

　　由上所知,唐氏篩查主要篩查的是唐氏綜合征,這也是為什么孕婦血清學(xué)篩查被簡(jiǎn)稱為唐氏篩查的原因.另外,還可以篩查另一種染色體疾病,但發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于唐氏綜合征的18三體綜合征.以及根據(jù)甲胎蛋白值來(lái)評(píng)估神經(jīng)管缺陷的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn).唐氏綜合征以及18三體綜合征的篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需通過(guò)胎兒染色體檢查來(lái)確診,而神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)者主要通過(guò)B超來(lái)確診.